個人情報の取り扱いについて

  • 2015.02.16 Monday
  • 21:00
【個人情報の取得、利用目的、開示】 

●入会登録時 

CHARGEの会は、会員登録にあたり、 会員の氏名・住所・連絡先(電話・ファックス番号、EMAILアドレスなど) 患者との続柄 4擬塰椰佑寮別、年齢 などの個人情報の登録をお願いしています。 


これら個人情報は、会員本人との連絡・資料送付等、及び会員相互が連絡を取り合えるよう発行する会員名簿、また必要に応じ統計に利用致します。 


個人を特定できない形で公表する統計及び法令により例外として認められた場合を除き、あらかじめご本人の同意を得ることなく、個人情報を第三者に開示・提供することはありません。

※但し会員の皆さまが自ら開示した情報は、当会内部限定の公開情報となります。また、「集い」のご案内発送等、旅行代理店等に業務を委託する場合がありますことをご承知おきください。


●会員外の個人情報 

資料請求の際にお知らせいただいた氏名・住所・連絡先(電話・ファックス番号、EMAILアドレスなど)などは、該当資料、会報誌、集い等のご案内の発送のために利用いたします。

法令により例外として認められた場合を除き、あらかじめご本人の同意を得ることなく、個人情報を第三者に開示・提供することはありません。 


【個人情報取扱方針】 


お預かりした個人情報は、利用目的の範囲内で利用します。 

個人情報は、正確かつ最新の状態に保ち、個人情報への不正アクセス、紛失、破壊、改ざん及び漏えい等を防止するため、必要かつ適切な安全管理措置を講じ、必要のなくなった情報は速やかに破棄します。 

当会が、個人情報の処理を外部へ委託することはございません。 
当会のウェブサイトからリンクされている他団体のウェブサイトにおけるプライバシー情報の取り扱いの基準や内容において、当会は責任を負うものではありません。 
当会は、より一層の個人情報の保護を図るため、もしくは、法令の制定や変更等に伴い、プライバシーポリシーを変更することがあります。 
ご本人が自らの個人情報の開示、訂正、当会のサービスの停止、または消去などを希望される場合、ご本人であることを確認したうえで、すみやかに対応します。 


【お問い合わせ先】 

本ポリシーに関するお問い合わせ、当会及び取り扱う個人情報、当ウエブサイトに関するお問い合わせについては、以下メールフォームにて受け付けております。 

メールフォーム

原因遺伝子の発見について

  • 2015.02.16 Monday
  • 20:47
オランダの研究グループより CHARGE症候群(連合) の原因遺伝子が発見されたという報告がなされました。
詳しくは下記をごらん下さい。

なお、これに伴い、血液検査等の研究が進められることになりますが、当会は賛成・反対のいずれの立場もとっておりません。
あくまで、各ご家庭の自由な意思で決定されますよう、お願い申し上げます。

 
CHARGE症候群の原因の遺伝子が発見されました
文責:長野県立こども病院
総合周産期母子医療センター遺伝科 川目 裕


 
1. オランダのナイメーヘングループによってNature Geneticsという権威ある学術雑誌のオンライン版に84日に発表されました.
 
2. 論文の要旨 
マイクロ・アレイ法(染色体の小さく欠けている(欠失)部分を検査できる新しい解析技術)を用いて,2名のCHARGE症候群を有する患者さんに第8番染色体のq12という部位に,染色体の微小の欠失が見いだされました.その小さな欠失が他の患者においても認めるかどうかを,17名のCHARGEの患者さんについて調べましたが,同じような欠失は認められませんでした.

そこで,始めのふたりの患者さんに認められた,小さな欠失の中に存在する9つの遺伝子の遺伝暗号の配列をすべて調べたところ,CHD7という遺伝子に,17名中10名(59%)に,変異(遺伝暗号の配列の違い)が見いだされました.そこで,このCHD7という遺伝子が原因遺伝子のひとつであると結論しています.すなわち,染色体の欠失で,この遺伝子を失っており機能しない,あるいは,遺伝子の中に変異があって機能しないということが原因ということです.

この遺伝子の変異が認められた患者さんで,両親,あるいは両親の一方の遺伝子検査を8家族で行っていますが,すべての親には遺伝子の変化は認められませんでした.すなわち,この遺伝子の変化は,今回調べた家族では,突然変異で生じたとのことでした.

CHD7という遺伝子は,Chromodomain Helicase DNA-binding遺伝子と呼ばれるもののひとつであり,この遺伝子からつくられるたんぱく質は,染色体の構造や遺伝子の発現に作用し,胎生初期の発生に重要な働きを有すると推測されていますが,いまだその働きは詳しくはわかっていません.この遺伝子のたんぱく質は,胎生期,また成人の眼,脳,内耳,胃,腸,心臓などにみられます.

 
3. CHARGE症候群の原因遺伝子発見についてのコメント

・ひとつの論文だけですので,その意義を論じるには,今後の研究を待つ必要があります.今回の論文では,CHARGEを持つ患者さんの約半数がこの遺伝子が原因であると報告されています.世界のどこの国のCHARGEの患者さんも,本遺伝子が原因なのかどうかの更なる研究が必要です.また,日本人のCHARGEの患者さんで,この遺伝子の変化を有する人がいらっしゃるのか,また,どれくらいの頻度なのかも現在は未知であります.

・今回の原因遺伝子の働きは,まだよくわかっていません.しかし,成人になっても眼,脳,蝸牛などで発現していますので,大人になってからもこの遺伝子は,各部位で何らかの働きを持っていることが推測されます.よって,遺伝子の働きの研究がさらに進むことによって新たな治療法の開発に結びつく可能性があります.

・日本人においてもCHARGEの患者さんが,この遺伝子変異をもっていることがわかれば,遺伝子検査によって確定診断が可能になります.症状の組み合わせから「疑い」と言われていた場合に,遺伝子の変化があれば,CHARGE症候群は確定ということになります.

・しかし,症状の組み合わせから,明らかにCHARGE症候群と診断を受けている場合,遺伝子検査をして変異がなかったといって,CHARGE症候群ではなかったということではありません.

・今後,CHARGE症候群1型(遺伝子変異を持つ方),CHARGE症候群2型(遺伝子変異を持たない方)....というように分類されてゆくことになるでしょう.

・今後,遺伝子の変化の有無,さらに遺伝子変化の種類によって,症状や成長,発達の程度に違いがあるのか,相関があるのかないのかという研究が進むと考えられます.それらの情報をもとに,子どもさん個人個人にあった治療・療育が可能になる可能性があります.

入会申込み(患者家族・賛助会員)

  • 2015.02.16 Monday
  • 20:42
CHARGEの会への入会を希望される方は、下記の内容をメールにて送信してください。
メールのあて先はこちらです。後日申し込み用紙等をお送りいたします。
1.氏 名 (会員登録される方のお名前・ふりがな)、患者さんとの続柄

2.住 所 (県名、郵便番号もお忘れなく)

3.電話番号 あればFAX番号も

4.お子さん(患者さん)のお名前、ふりがな、性別、生年月日

●会費は入会金3000円、年会費4000円です。
 
賛助会員も随時募集しております。ご登録頂ける方は、下記の内容をメールにて送信して下さい。
メールのあて先はこちらです。後日申し込み用紙等をお送りいたします。
賛助会員の方へは会報や、催しのご案内等をお届けさせて頂きます。
1.氏 名・ふりがな

2.所 属(病院・学校・会社・団体名と支障の無い範囲で結構ですので
部署や担当等詳しくお知らせください)

3.会報送付先
郵便番号
住所(所属先・自宅どちらでも結構です) 
TEL/FAX

4.選 択
個人会員 年会費3000円
団体会員 年会費5000円
1週間たっても会からの返信がない場合は、お手数ですが下記メールアドレスへ
直接ご連絡下さいますようお願いいたします。
 
charge@step.raindrop.jp

CHARGE(チャージ)の会とは

  • 2015.02.16 Monday
  • 20:40
CHARGE連合(目・心臓・気管・発達・内分泌・耳等のいくつかの重複障害)と診断された
患児・者 と家族の会です。
同じ立場の人同士、横につながることで情報交換などに役立つことも多いはずです。
どうぞ、お気軽にご連絡ください。

活動内容:会報・集い・SNS(mixi内コミュニティ有り)
入会金:3000円(お渡しする資料代・送付代)
年会費:4000円
会員数 115 家族
活動暦
1997年2月 呼びかけ・家族5組で発足
1997年4月 第1号会報発行(以降年2回以上継続発行)
2001年8月 第1回「CHARGE夏の集い」開催・愛知県江南市 
参加家族15家族 、医療・教育関係者9名
2001年9月 交換ノート開始
2002年8月 第2回「CHARGE夏の集い」開催・愛知県江南市 
参加家族20家族、医療・教育関係者9名
2003年3月 CHARGEの研究者メグ氏・サンドラ氏を迎えての
家族の会・公開講演会参加(横浜)
2003年8月

第3回「CHARGE夏の集い」“医療・教育に関する個別相談会IN信州”開催

2004年8月 第4回「CHARGE夏の集い」開催・滋賀県長浜市
参加家族22家族(72名)、
医療・教育関係者20名(うち学生5名)
2005年7月 第5回「CHARGE夏の集い」 IN 横浜
参加家族34家族(106名)、
医療・教育関係者33名
2006年8月 第6回「CHARGE夏の集い」 IN 兵庫
参加家族31家族(123名)、
医療・教育関係者35名
2007年8月 第7回「CHARGE夏の集い」 IN 箱根
参加家族29家族、
医療・教育・福祉関係者28名
2008年7月 第8回「CHARGE夏の集い」 IN 千葉
2009年7月 第9回「CHARGE夏の集い」 IN 新潟
2010年8月 第10回「CHARGE夏の集い」 IN 福岡


以後年1回、「CHARGEの集い」を継続開催中です。

第11回 2011年8月 埼玉
第12回 2013年7月 神戸
第13回 2014年7月 東京
第14回 2015年7月 札幌

第15回 2016年7月 伊勢志摩 

夏の集い2009 終了しました

  • 2009.07.27 Monday
  • 10:45
「CHARGE夏の集い2009 in 新潟」、無事終了しました。
患者家族105名、医療・教育等関係者38名、
保育ボランティア17名、手話通訳士3名という
にぎやかな集いになりました。

集いの詳細は、次回会報に掲載いたします。
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