201502
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| はじめに
これはCHARGE症候群の全体、また個別の情報を提供するために書かれたものです。お子さんに起きている、あるいは起きるかも知れない問題や症状をよりよく理解するために書かれています。CHARGE症候群は非常に複雑な病気です。たとえ、これを注意深く読んだ後でも、たくさんの疑問が残るでしょう。それらの疑問に対しては、関わっている医療関係者などに、さらに尋ねてください。 CHARGE症候群とは、単一の病気ではありません。時に重度であったり、軽度であったり、いくつかの症状(体質)が集まった1つのグループです。お子さんの有する体質や症状を見出し、それがお子さんにどのような影響があるのか、正確に判断診断することは、時に困難なことがあります。このためには、余年にわたるたくさんの検査や診察が必要になることがあります。ここには、これらの多くの起こり得る症状を扱っています。お子さんは、その中のいくつかの症状を持っていると思いますが、全ては持っていないと思われます。CHARGE症候群を持つお子さんで、誰一人として同じ症状の組み合わせを持つお子さんはいません。 表1,2,3には、起こり得る大事な症状が示してあります。この表は、症状を有しているかどうかのチェックに使用できます。お子さんのことを、より理解すれば、よりお子さんに対して援助してあげられることが見つかります。 |
| CHARGE症候群の症状
症候群とは、認識が出来、診断が可能な先天異常(体質)のパターンのことを言います。ある症候群のパターンは簡単に診断が出来ます。CHARGE症候群は、時に診断が困難です。CHARGEという名前の由来は、この症候群に最も通常に認められる先天的な症状の頭文字です。これらは、表1にまとめてあります。また、その表には、それぞれの症状の医療的な重要度や一般的な管理、治療法が記載されています。 CHARGE症候群を有する子供さんは、他の部分の症状や合併症を有することがあります。表2にCHARGE症候群の子供に起き得る症状をまとめます。これの症状については、巻末の用語の項で詳しく説明します。 各症状は、非常に幅広い重症度を示します。たとえば、心疾患について言えば、ある子供では非常に軽度で自然に治ってしまうこともあれば、他の子供では、いくつんの心奇形が重なり、命に関わるということもあります。また、もちろん心疾患を持たないお子さんもいらっしゃいます。 診断の確定 他の多くの症候群と違って、CHARGE症候群を診断するための特別な検査はありません。CHARGE症候群という概念が確立されるまでは、原因不明の多発先天形態異常症候群と呼ばれていました。専門家達は、その発生(成り立ち)に関連の薄いいくつかの先天的体質(異常)が存在した時に、CHARGE症候群を疑います。多くの場合、ひとつひとつの先天異常はCHARGE症候群にだけ特有のものではありません。その組み合わせが特別で、CHARGE症候群という診断が可能となります。 CHARGE症候群の疑いがあるといわれると、多くの専門科によって、それぞれの症状の有無や重症度はどうかと診察や検査が行われます。最終的には、CHARGE症候群の診断は、その先天異常の組み合わせから医師達によってなされます。その症状の組み合わせのパターンや重症度の幅は、ひとりひとりの子供によって大きいので、時にCHARGE症候群の診断がなかなかつかないこともあります。 原因はなんですか? CHARGE症候群の原因は、いまだ解明されていません。稀な体質(先天異常)で、起きることを予測する方法もありません。通常は、家系の中で、同じCHARGE症候群の症状を有する人はいません。非常に稀に、2人以上、同じCHARGE症候群を有する家族が知られています(これらは、多くは昔の医学の文献での報告です)。少なくとも、妊娠前、妊娠中の、病気、薬、なんらかの暴露などが原因であるという証拠は認めていません。 もう1回同じことがありますか? 両親がCHARGE症候群の症状がなく健康な場合、次のお子さんがCHARGE症候群を有する確立はほとんどゼロに近いです(実際は1-2%と考えられている)。 CHARGE症候群は予防ができますか?出生前にわかりますか? 現在のところ、原因が不明であるので予防をする方法はありません。妊娠中にCHARGE症候群を診断することはできませんが、妊娠中の超音波検査でCHARGE症候群にみられる症状(たとえば、心疾患や口唇裂など)を注意深く詳細に検査することは可能です。また、遺伝カウンセリングを行っているところで、そのご家族に合った詳しい情報が得られることがあります。 将来はどのようなことが起きますか? 検査、手術やいろいろな治療などに時間がかかり、また多くのエネルギーが必要です。多くの専門の医師達が異なった立場からあなちのお子さんの症状、能力や限界について情報を提供します。これらの評価は、将来的な医療的な治療や療育の基礎を形作るために有益です。遺伝カウンセラー(注)は、予約のコーディネートや、多くの専門の医師達から得た情報を理解する手助けをしてくれるでしょう。
初期の問題 CHARGE症候群がひとつの疾患として認識される前には、それぞれの症状は別々の治療を受けていました。現在、それぞれの症状に関連性があるという情報や、CHARGE症候群の治療の経験の蓄積があるということは有益なことです。お子さんにとってCHARGE症候群の診断と症状の評価は、その治療とその後の健康管理に大変重要です。 身体的症状 多くのCHARGE症候群の症状は、新生児期に既に明らかであり、早期に治療がなされます。早期に症状があらわれ手術的な治療が必要なものを表3に示します。これらの症状はCHARGE症候群だけに認められるものではなく、治療方法については良く確立されています。CHARGE症候群を有するお子さんの多くは、生後2,3年の間、たくさんの手術や治療が必要なことが多く、病院に長く入院することになります。 より重度でない問題について より重度でない症状は、重度で生命に直結する症状の治療の後で、初めて診断されたり、治療を受けることになる場合があります。たとえば、停留睾丸と尿道下裂は、多くの場合手術が必要ですが、生命に直結する症状ではありません。これらの手術は、通常、新生児期以降に検討されます。 網膜のコロボーマは、しばしば年長にならないと気が付かれないことがあります。コロボーマは視力に対して、大きな影響を与えますが、心疾患のように、本人には苦痛を訴えませんし、また口唇裂のように手術で治るものでもありません。それ故に、眼科的評価や検査は、心臓などの手術が終わって全身的に落ち着いてから行われることになります。 難聴はすぐに診断されにくいCHARGE症候群の症状のひとつです。CHARGE症候群と診断を受けていないと特に診断が遅れることがあります。 たとえ、小さな症状であっても、CHARGE症候群に伴うとされる全ての症状に対しての、繰り返しの評価は非常に重要です。 家族の生活について CHARGE症候群を有する子供のご両親は、生後数ヶ月から何年間のあいだ、自分の子供のことの心配に際限のない時間を費やします。夜、眠れないこともあるでしょう。子供の入院や、検査、外科手術のために、多くの日々を病院で過ごすかも知れません。病院で、お子さんに時間とエネルギーを費やすことは、しばしば、通常の家族の生活を壊すことになり、それぞれの家族のみんなにとって難しいことになることがあります。家に残っている兄弟姉妹は、しばしば、無視されたと感じることもあります。ご両親がお互いに、かつ、他の子供達に、お子さんが今どういう状態なのか、また、自分達の気持ちをお互いに話し合うことは非常に大切です。その後、万が一、問題が起きないように、家族の中でコミュニケーションを保つことは重要です。どのように子供に話したら良いか、どのように質問に答えたら良いかなどには、病院のソーシャルワーカーが相談に乗ってくれることがあります。 あなたの友人や他の親戚に、お子さんのことを話すのも、時に難しいと感じるかも知れません。やはり、ソーシャルワーカーや遺伝カウンセラーが相談の窓口になることがあります。 成長と発達 大きな医療的合併症が治療され、落ち着いたならば、次に、子供の発達、学習、教育に重点が移ることになります。それまでには気が付かなかった新しいことが大切になることがあります。年長になってからの合併症と発達の障害についてこの項で示します。 成長: CHARGE症候群を有する子供さんには、低身長を有することが多く見られます。これは、成長ホルモンの分泌不全、下垂体の異常や、原因不明の理由によります。内分泌科の専門医により、正確な診断、また治療が可能かどうかの評価がなされます。 成熟: 性的成熟(二次性徴)に関しては、不完全であるか、医療の手助けが必要になります。これはCHARGE症候群に伴う下垂体の機能不全によります。治療を行っても、CHARGE症候群の方の多くは子供を持つことが難しいとされています。CHARGE症候群を有するお子さんは、10代になるまでにホルモンの分泌不全の有無を含めた内分泌学的評価を受ける必要があります。 知能: 知能的には限りがあることが多いです。CHARGE症候群を持つお子さんは、正常の知能から重度の知的障害を有するまで幅があります。知的能力を評価する際に、視力や聴力の障害がある場合には難しいことが多いです。視力や聴力に障害のあるお子さんは、それらに経験のある専門科に評価してもらうことが不可欠です。CHARGE症候群のお子さんのうちの一部の方は、援助を受けながら普通校に通っています。一方、他のお子さんは、彼らが学んでいくのにケアが必要なため、特別な学校(養護学校)で学んでいます。 視力(視覚): CHARGE症候群を持つお子さんは、一般的な眼の問題(近視や遠視)を持っていることが多く、これらは眼鏡で矯正可能です。しかし、これに加えて、時にコロボーマを持つお子さん達は、大きい盲点を持っている可能性があります。盲点の大きさがどれくらいか、また何処にあるかを知ることは大切です。手話や他の視覚的な働きかけが盲点でなく視覚の認められる視野に示されるべきです。これらの問題の診断には、経験を積んだ眼科医による検査が必要です。 聴力と耳: CHARGE症候群に見られる外耳の形は、通常は難聴の原因にはなりませんが、難聴の可能性の1つのサインにはなります。CHARGE症候群に於ける難聴は重度のことが多く、評価するのも難しいことが多いです。正確な聴力の測定や補聴器を合わせるために、頻回に耳鼻科に通わなければならない場合があります。一般的に、CHARGE症候群の難聴は外科的には治療ができません。しかし、慢性的な中耳の滲出液や中耳炎に対しては、耳の手術(PEチューブ)が必要で、耳鼻咽喉科医による継続的なケアが必要になります。 会話と言語: CHARGE症候群では、言語や会話能力の発達には2つの因子が関係します。聴力と知能です。年齢の小さい頃には、聴力と知能の評価と関連して、言語の評価は療育の計画を立てるのに大切です。 全身状態: CHARGE症候群を持つお子さんは、生後、数年の間は、全身的な健康状態の優れないことが多いです。多くのお子さんで、風邪を繰り返し肺炎になることがあります。小さな問題であっても、CHARGE症候群を持つ子供にとっては深刻な問題になることがあり、注意が必要です。 教育: 多くの症状を重ねて有することにより、学校にとって、適切な教育プログラムを作ることが難しいことがあります。連邦政府(米国)の法律では<{1人1人の子供は最も制限のない環境を保証される」とされています。CHARGE症候群を持つお子さんにとっての適切なプログラムとは、個人の知能、視力、聴力、言語能力、運動性、自立能力などを考慮したものでなくてはなりません。お子さんが、最高の教育プログラムを受けられるように協力してくれる人々や機関のために(自分の州に置くために)、努力が必要になることもあります。 サービスと財源: 多くの専門科の医療サービスがあなたのお子さんの一生を通して必要となるでしょう。CHARGE症候群のそれぞれのお子さんに見合ったサービスが必要となります。あなたのお子さんの身体的問題に必要な医療サービスは、眼科、外科、泌尿器科、内分泌科に及びます。会話、聴力、言語の問題は耳鼻咽喉科、手話難聴の教育、言語療法などの助けを必要とするかもしれません。発達の遅れは、療育、理学療法、作業療法などにより援助されます。あなたのお子さんが学校へ行く年令になったら、あなたは教育や学校制度について知らなければならないでしょう。そして、後には職業訓練のサービスについても知る必要があるでしょう。 用語集Apnea: 無呼吸
Atresia: 閉鎖
Central nervous system abnormalities: 中枢神経系の異常
CHARGE facial features: CHARGE症候群の顔貌
Choanal atresia or stenosis: 後鼻孔閉鎖、狭窄
Cleft lip and/or cleft palate: 口唇口蓋裂
Coloboma: コロボーマ
Cryptorchidism: 停留睾丸
CT scan: CTスキャン
Developmental delay: 発達遅滞
DiGeorge sequence: ディジョージ・シークエンス
Ear anomalies: 外耳の
EEG: 脳波
Esophageal atresia: 食道閉鎖
Facial pajsy or paralysis: 顔面神経麻痺
Gastrostomy tube: 胃瘻
Hearing loss: 難聴
Heart disease,congenital: 先天性心疾患
Hypogonadism: 性腺機能不全
Hypospadias: 尿道下裂
Imperforate anus: 鎖肛
Infections: 感染
Inguinal hernia: 鼠径ヘルニア
Mental retardation: 知的障害
Microcephaly: 小頭症
Omphalocele: 臍帯ヘルニア
Otitis media: 中耳炎
PE tube: PEチューブ
Pituitary abnormalities: 下垂体機能異常
Posterior urethral valves: 後部尿道弁
Ptosis: 眼瞼下垂
Retarded development: 発達の遅れ
Sensory deficit: 視覚障害、聴覚障害 Short stature: 低身長
Swallowing difficulties: 嚥下障害
Tracheo-esophageal (T-E) fistula: 気管食道瘻
Umbilical hernia: 臍ヘルニア
Urinary tract malformations: 尿路奇形
この内容は、翻訳者の川目先生の許可を頂いて掲載しています。 |